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GRUPO 021. INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Responsable:

Clara Cavero Carbonell

Investigador/a Principal

Áreas de investigación

Líneas de investigación

  1. Determinación de la prevalencia de enfermedades raras. Desarrollo de metodología para la estimación de la prevalencia global de enfermedades raras a través de bases de datos sanitarias genéricas que son integradas en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), en la estimación de total de afectados por enfermedades raras (enfermos, familiares, cuidadores, etc.), utilizando la estimación de prevalencia global y encuestas poblacionales, en la validación de técnicas de registro de enfermedades a utilizar en las enfermedades raras que produzcan mayor discapacidad, en el desarrollo del registro de anomalías congénitas de base poblacional, en la elaboración de atlas de distribución espacial de la prevalencia de enfermedades raras utilizando técnicas de epidemiología y estadística espacial (suavización de indicadores mediante métodos bayesianos), en el estudio del impacto de la mortalidad por enfermedades raras, y en particular de la mortalidad infantil, en el análisis de los métodos de clasificación y codificación de las enfermedades raras y su repercusión sobre la estimación de la prevalencia, y en el desarrollo de indicadores sanitarios para el seguimiento de la situación de los afectados por enfermedades raras.
  2. Estudio de las desigualdades en enfermedades raras. Desarrollo de técnicas de valoración de indicadores sociales y socioeconómicos en aquellas enfermedades raras que produzcan mayor discapacidad, la determinación de la situación de privación en el contexto de las enfermedades raras, con particular incidencia en el entorno del enfermo, el análisis de la distribución espacial de la frecuencia de tipos genéticos, el estudio de la calidad de vida de los enfermos afectos de enfermedades raras con especial interés en la población infantil (desarrollo de técnicas de valoración de calidad de vida en oblación infantil), la evaluación de las estrategias de cribado de población (incluido el neonatal) para enfermedades raras, determinar y describir las mejores prácticas de atención a las enfermedades raras, la evaluación del uso de los medicamentos huérfanos en pacientes afectos de enfermedades raras, y el desarrollo de técnicas para incrementar la visibilidad de las enfermedades raras.
  3. Análisis de los determinantes de las enfermedades raras. Estudio de la asociación entre factores de riesgo medioambientales y enfermedades raras,y el análisis de la asociación entre factores de riesgo potencial de enfermedades raras y la distribución de tipos genéticos.